ÉPILEPSIE : Découverte de 2 gènes de pharmacorésistance
La découverte de ces variantes génétiques courantes liées à l'épilepsie pharmacorésistante ou épilepsie réfractaire, par une équipe de biologistes et de neuroscientifiques de l’University College London (UCL), documentée dans la revue EBioMedicine, incite à reconnaître et à inclure ces variants, d’ailleurs fréquents en population générale, dans des tests génétiques de détection et à les prendre en compte dans de futures thérapies géniques, visant à mieux contrôler l'épilepsie polygénique.
Certaines modifications génétiques courantes découvertes, avec cette recherche, pourraient rendre certaines personnes atteintes d'épilepsie focale, la forme la plus courante de la maladie - où les crises débutent dans une partie du cerveau-moins réceptives aux anticonvulsivants.
Des anticonvulsivants sont généralement prescrits aux patients épileptiques, cependant, on sait aujourd’hui, que ces traitements sont inefficaces chez environ 1 patient sur 3
ce qui représente près de 20 millions de patients épileptiques réfractaires dans le monde.
En pratique, chez ces personnes, les crises persistent en dépit de la prise de médicaments. Cette pharmacorésistance est associée à d’autres risques associés à l'épilepsie, notamment un risque accru de blessures, de chutes et de mort subite et inattendue.
Mieux comprendre la pharmacorésistance dans l’épilepsie
L’étude, internationale, apporte des preuves solides de l’implication de certains facteurs génétiques courants dans ce phénomène de résistance aux médicaments dans l'épilepsie. Il s’agit de l’analyse des données du projet de recherche multicentrique international sur la pharmacogénétique de l'épilepsie, EpiPGX, un et d'Epi25, le plus large jamais mené à partir du séquençage de l'ensemble du génome chez 6.826 participants épileptiques, dont :
- 4.208 atteints d'épilepsie résistante aux médicaments,
- 2.618 atteints d'épilepsie contrôlée avec succès par des médicaments.
Cette analyse révèle que :
- la présence de variants génétiques communs spécifiques dans 2 gènes – CNIH3, qui contrôle le fonctionnement de certains récepteurs cérébraux, et WDR26, impliqué dans différents processus cellulaires est en effet associée à un risque accru de résistance aux médicaments dans l'épilepsie focale ;
-
la présence de ces variants génétiques communs spécifiques dans ces 2 gènes influence ainsi la réponse aux anticonvulsivants.
L'auteur principal, le Dr Sanjay Sisodiya de l’UCL Queen Square Institute of Neurology, conclut : « notre étude apporte de nouvelles raisons, génétiques, pour lesquelles certaines personnes présentent des crises pharmacorésistantes. Ces données vont nous permettre de développer un test de détection de cette pharmacorésistance et de travailler au développement de thérapies géniques ciblées ».
D’autant que ces signatures génétiques peuvent être identifiées dès le début de l'épilepsie, plutôt qu'après plusieurs essais avec plusieurs médicaments.
« L'épilepsie polygénique représente la grande majorité des cas d'épilepsie génétique, et la traiter par des approches fondées sur la génétique pourrait considérablement améliorer les stratégies de traitement personnalisées pour de nombreux patients ».
Source: EBioMedicine 15 April, 2025 DOI : 10.1016/j.ebiom.2025.105675 Genome-wide association meta-analyses of drug resistant epilepsy
Plus sur l’Epilepsie
Cette actualité a été publiée le 21/05/2025 par
Autres actualités sur le même thème
PARKINSON : Un médicament de la prostate efficace contre les symptômes neurologiques
Actualité publiée il y a 4 années 4 mois
Cette équipe de l'Université de l'Iowa vient de découvrir que la prise d'un type particulier de médicament, utilisé pour traiter l’hypertrophie de la prostate...SYNDROME d’ANGELMAN : Les promesses de la thérapie génique
Actualité publiée il y a 4 années 6 mois Ces neuroscientifiques de l'Université de Caroline du Nord (UNC) apportent un grand espoir pour le traitement du syndrome d’Angelman, une maladie génétique...CHLOROQUINE et hydroxychloroquine : Un bilan des effets secondaires sur le cœur
Actualité publiée il y a 5 années 8 mois Les médicaments antipaludiques hydroxychloroquine et chloroquine ont récemment attiré l'attention en tant que thérapies possibles pour le COVID-19 et sont...ALZHEIMER : Et si l’on réduisait APOE4 au silence ?
Actualité publiée il y a 2 années 6 mois Cette étude de chercheurs des Gladstone Institutes (San Francisco) centrée sur le plus grand facteur de risque génétique de la maladie d’Alzheimer, la variante...
ABONNEMENT PREMIUM
Accédez sans limite à plus de 15 000 actualités